- Gli scienziati stanno utilizzando la tecnologia CRISPR-Cas9 per disattivare in modo permanente due geni del fegato, PCSK9 e la proteina 3 simile all’angiopoietina. Entrambi sono bersagli farmacologici comuni per abbassare i livelli di colesterolo LDL.
- Piccoli studi clinici mostrano risultati promettenti con la creazione di un trattamento “unico e fatto”. La disattivazione del gene PCSK9 ha abbassato i livelli di colesterolo del 62%. La disattivazione della proteina 3 simile all’angiopoietina ha ridotto il colesterolo di quasi il 50%.
- I cardiometri trovano “un potenziale incredibile” nella terapia genica e in un futuro in cui le persone potrebbero non aver bisogno di pillole quotidiane per abbassare il colesterolo.
OTTENERE UNA DIAGNOSI di colesterolo alto non è divertente. Richiede un rinnovamento degli aspetti fondamentali dello stile di vita, come il modo in cui mangi e l’assicurazione di assumere i farmaci in tempo. Per non parlare della preoccupazione infinita di cosa accadrebbe se i livelli di colesterolo aumentassero non migliorare. Perché nessuno vuole un futuro pieno di potenziali ictus e infarti.
Indica questo metodo radicale e ingegnoso che sembra uscito da The Twilight Zone. Gli scienziati hanno trovato un modo per impedire in modo permanente l’accumulo di colesterolo nel corpo. Tutto ciò che serve è un piccolo taglio dei tuoi geni.
Ecco cosa devi sapere.
Spegnimento di due geni del colesterolo
PRIMA DI SCRIVERE considerato scienza pazza, sappi che esiste una certa legittimità in un approccio di modifica genetica. Gli scienziati utilizzano da anni una tecnologia di editing genetico chiamata CRISPR-Cas 9. Lo strumento agisce come una forbice molecolare dove “taglia” una certa sequenza di basi del DNA. Sfrutta quindi i vantaggi del sistema di riparazione del DNA per sostituire il segmento esistente con una sequenza di DNA personalizzata che potrebbe correggere la mutazione o addirittura disattivare il gene. In altre parole, CRISPR ti consente di riscrivere il codice genetico. CRISPR è già in uso per il trattamento di malattie genetiche come l’anemia falciforme.
Due studi separati hanno scoperto che l’editing genetico è un approccio promettente per combattere il colesterolo alto.
Nel maggio 2026, Il giornale di medicina del New England ha pubblicato i risultati di un piccolo studio di fase 1b su un farmaco chiamato VERVE-102. VERVE-102 funziona modificando il gene della proproteina convertasi subtilisina/kexina tipo 9 (PCSK9). Le persone con versioni iperattive del gene dell’enzima epatico, PCSK9, tendono ad avere più difficoltà a eliminare il colesterolo LDL (“cattivo”) nel sangue. Nel frattempo, le persone con versioni difettose di PCSK9 tendono ad avere livelli di LDL più bassi, rendendo PCSK9 un bersaglio favorevole per il colesterolo alto.
Il nuovo farmaco funziona effettuando una piccola riscrittura del codice genetico PCSK9. Le nuove istruzioni impediscono al gene di produrre l’enzima PCSK9.
A trentacinque persone a rischio di malattie cardiache precoci o che hanno geneticamente un colesterolo alto sono state somministrate dosi diverse del farmaco per testare se fosse sicuro. Non si sono verificati effetti collaterali importanti (il più comune è stato un aumento temporaneo di un enzima epatico separato, suggerendo un danno epatico minore). Anche se lo studio era piccolo, ha dimostrato che una singola infusione della dose più alta ha abbassato i livelli di colesterolo del 62%.
Nel novembre 2025, un gruppo separato di scienziati ha modificato un gene separato chiamato proteina 3 simile all’angiopoietina. Questo gene aumenta i livelli di colesterolo inibendo gli enzimi utilizzati per scomporre il grasso. La loro fase 1 clinica è stata pubblicata anche su Il giornale di medicina del New England ha utilizzato uno strumento sperimentale CRISPR-Cas9 chiamato CTX310 per creare una mutazione in grado di far perdere la funzione della proteina 3 simile all’angiopoietina, riducendo così il colesterolo LDL, insieme ai trigliceridi (un tipo di grasso nel corpo).
Entro 2 settimane, i livelli di colesterolo LDL e trigliceridi delle persone sono diminuiti e sono rimasti bassi per almeno 60 giorni. Mentre inizialmente i ricercatori avevano previsto di considerare un successo una riduzione del 30-40%, CTX310 ha ridotto il colesterolo LDL e i trigliceridi di quasi il 50 per cento o più in media alla dose più alta.
“Si tratta di un cambiamento permanente”, afferma Steven Nissen, MD, coautore dello studio e presidente del dipartimento di medicina cardiovascolare presso la Cleveland Clinic. “È un trattamento unico e definitivo. Ecco perché è così entusiasmante. Ci consente di riparare un gene in modo permanente.”
I cardiometri scoprono un “potenziale incredibile” nell’editing genetico
L’EDITING GENICO L’approccio sta già suscitando molto interesse nella comunità medica. “C’è un potenziale incredibile in questo”, afferma Yu-Ming Ni, MD, cardiologo e lipidologo presso il MemorialCare Heart and Vascular Institute presso l’Orange Coast Medical Center di Fountain Valley, California. “È davvero sorprendente che sia possibile eliminare permanentemente questo fattore di rischio per le malattie cardiache con un solo trattamento.”
Cardiologo e Salute dell’uomo Il membro del comitato consultivo Christopher Kelly, MD, afferma che questo trattamento “si avvicina alla magia” per le persone con colesterolo alto. “È sicuramente la direzione in cui è diretto il futuro della medicina.” Aggiunge che la terapia genica è utile per abbandonare l’assunzione quotidiana di pillole.
Entrambe le terapie di modifica genetica passeranno a una sperimentazione clinica di fase 2. Sarà più ampio e coinvolgerà più partecipanti per studiare meglio l’efficacia del trattamento. Kelly spera di ottenere risultati promettenti una volta che la tecnica sarà stata esaminata e approvata per l’uso. “Una volta perfezionata la tecnica, gli effetti collaterali saranno probabilmente minimi, poiché i geni specifici vengono presi di mira in modi molto precisi.”
Tuttavia, anche se tutto continua ad andare bene, non aspettarti che il tuo medico ti consigli ancora una terapia genica personalizzata. Poiché CRISPR-Cas9 modifica il tuo DNA, la Food and Drug Administration statunitense raccomanda un monitoraggio della sicurezza a lungo termine. Di solito sono 15 anni per i trattamenti basati su CRISPR. In altre parole, c’è ancora molta strada prima che tu possa semplicemente presentarti allo studio del tuo medico con il colesterolo alto e andartene con geni alterati e uno stato di colesterolo più basso.
“Questo non sarà un trattamento per tutti ma, per le persone difficili da trattare, il concetto di un trattamento unico è attraente”, afferma Nissen. Ni è d’accordo. “Questo potrebbe rappresentare un importante punto di svolta”, afferma.
Korin Miller è una scrittrice freelance specializzata in benessere generale, salute e relazioni sessuali e tendenze dello stile di vita, con lavori che appaiono in Salute dell’uomo, Salute della donna, Sé, Glamour e altro ancora. Ha un master presso l’American University, vive sulla spiaggia e spera un giorno di possedere una tazza da tè e un camioncino di tacos.
Redattore associato per salute e fitness
Jocelyn Solis-Moreira, MS è il collaboratore di salute e fitness per Salute dell’uomo e ha già scritto per CNN, Scientific American, Scienza popolareE Geografico nazionale prima di unirsi al marchio. Quando non lavora, pratica le arti circensi o lavora per raggiungere il pull-up perfetto.
